گروه سرمایه گذاری پیشگامان سلامت به وب سایت گروه سرمایه گذاری پیشگامان سلامت خوش آمدید
برنامه پژوهشی All of Us وابسته به مؤسسه ملی سلامت آمریکا (NIH)، با انتشار بزرگترین مجموعه داده خود تاکنون، یک گام دیگر به تحقق پزشکی دقیق نزدیکتر شد. این پروژه اکنون بزرگترین پایگاه یکپارچه دادههای ژنومی و پروندههای الکترونیک سلامت (EHR) جهان را در اختیار پژوهشگران قرار داده است؛ زیرساختی که میتواند مسیر توسعه درمانهای شخصیسازیشده را هموارتر کند.
به گزارش مدرن مد به نقل از Healthcare IT News، نسخه جدید این پایگاه داده، اطلاعات بیش از ۷۴۷ هزار شرکتکننده را در بر میگیرد؛ از جمله بیش از ۵۳۵ هزار توالی کامل ژنوم و نزدیک به ۴۸۲ هزار پرونده الکترونیک سلامت. به گفته NIH، این مجموعه یکی از غنیترین منابع داده برای مطالعات پزشکی دقیق در جهان محسوب میشود.
دکتر جی باتاچاریا، رئیس NIH، با اشاره به نقش دادههای بزرگ در آینده پزشکی گفت: «برای ارائه درمانهای واقعاً شخصیسازیشده، ابتدا باید دادههای گستردهای از جمعیتهای متنوع در اختیار داشت تا بتوان ارتباط میان ژنتیک، سبک زندگی، محیط و سلامت را بهتر درک کرد. برنامه All of Us دقیقاً با همین هدف طراحی شده است.»
یک پایگاه داده که همچنان در حال رشد است
در بهروزرسانی جدید، اطلاعات بیش از ۱۱۴ هزار شرکتکننده دیگر به این پروژه اضافه شده و تعداد افراد ثبتنامشده به بیش از ۸۸۳ هزار نفر رسیده است.
این نسخه همچنین شامل بیش از ۱.۳ میلیارد واریانت ژنتیکی، ۵۵۳ هزار آرایه ژنوتایپ، ۹۶ هزار واریانت ساختاری، حدود ۶۰۰ هزار اندازهگیری فیزیکی و صدها هزار پاسخ به پرسشنامههای مرتبط با سبک زندگی، شرایط اجتماعی و عوامل محیطی است.
از سوی دیگر، حجم دادههای پرونده الکترونیک سلامت نیز نسبت به نسخه قبلی ۲۲ درصد افزایش یافته؛ رشدی که حاصل اتصال منابع اطلاعاتی جدید، از جمله اشتراکگذاری مستقیم دادههای سلامت توسط شرکتکنندگان و استفاده از سامانههای تبادل اطلاعات سلامت است.
تنوع؛ مزیت رقابتی پروژه
یکی از ویژگیهای متمایز پروژه All of Us، تمرکز آن بر تنوع جمعیتی است؛ موضوعی که سالها یکی از نقاط ضعف مطالعات زیستپزشکی به شمار میرفت.
بر اساس اعلام NIH، بیش از ۸۶ درصد شرکتکنندگان این پروژه از گروههایی هستند که پیشتر سهم کمتری در پژوهشهای پزشکی داشتهاند؛ از جمله زنان، سالمندان، افراد دارای معلولیت، اقلیتهای نژادی و قومی و ساکنان مناطق روستایی.
ورود دادههای چنداُمیک
نسخه جدید، برای نخستین بار دادههای چنداُمیک را نیز در اختیار پژوهشگران قرار داده است؛ از جمله اطلاعات پروتئومیکس نزدیک به ۱۰ هزار نفر، دادههای RNA حدود ۹ هزار نفر و توالییابی بلندخوان ژنوم کامل بیش از ۱۴ هزار و ۵۰۰ شرکتکننده.
به گفته NIH، انتشار مجموعههای جدید دادههای چنداُمیک تا پایان سال نیز ادامه خواهد داشت.
زیرساختی برای نسل بعدی پزشکی
پروژه All of Us از سال ۲۰۱۵ و در چارچوب ابتکار پزشکی دقیق دولت آمریکا آغاز شد و از سال ۲۰۱۸ جذب داوطلبان را کلید زد. هدف نهایی آن، ایجاد یک بانک داده متشکل از یک میلیون نفر برای تسریع توسعه پزشکی شخصیسازیشده است.
دادههای این پروژه تاکنون مبنای بیش از هزار و ۴۰۰ مطالعه علمی و پژوهش نزدیک به ۲۳ هزار محقق در آمریکا و سایر کشورها بوده است.
از جمله نتایج این دادهها میتوان به توسعه نخستین آزمون ژنتیکی پیشبینی خطر ارثی در هشت بیماری قلبیعروقی، اعتبارسنجی یک مدل کمهزینه برای ارزیابی خطر سرطان پروستات و همچنین شناسایی اهداف دارویی و تغییرات ژنتیکی جدید با پتانسیل پیشگیری از آلزایمر اشاره کرد.
به گفته مدیران این پروژه، ارزش واقعی All of Us فقط در حجم دادههای آن نیست، بلکه در ایجاد یک زیرساخت باز و مقیاسپذیر برای پژوهشگران است؛ زیرساختی که میتواند توسعه نسل بعدی ابزارهای تشخیصی و درمانهای شخصیسازیشده را سرعت ببخشد.
